헌팅턴병과 소아조로증, 무엇이 다른가?
희귀병은 전체 인구 중 매우 적은 수에서만 발병하는 질환으로, 진단과 치료가 어렵고 사회적 인식도 낮은 편입니다. 그중에서도 헌팅턴병과 소아조로증은 대표적인 희귀 유전질환으로, 각각 신경계와 전신에 심각한 영향을 미칩니다.
헌팅턴병(Huntington’s Disease)의 원인
유전적 원인
- 헌팅턴병은 상염색체 우성 유전 방식으로 유전되는 신경퇴행성 질환입니다.
- 4번 염색체에 위치한 HTT(헌팅틴) 유전자의 CAG 염기서열이 35회 이상 반복될 때 발병 위험이 높아집니다.
- 이 유전자 변이로 인해 헌팅틴 단백질이 비정상적으로 변형되어 뇌 신경세포에 독성을 유발하고, 점차 뇌의 선조체와 대뇌피질 등에서 신경세포가 파괴됩니다.
헌팅턴병의 주요 증상
운동 증상
- 초기에는 안면 경련, 손·발·어깨 등에서 자신의 의지와 상관없이 비틀리거나 춤추듯 움직이는 ‘무도증(Chorea)’이 나타납니다.
- 시간이 지나면 떨림이 전신으로 퍼지고, 걷기·말하기·삼키기 등 자발적인 운동이 점차 어려워집니다.
- 근육 경직, 과다근육 긴장 등 심각한 운동장애로 진행됩니다.
인지 및 정신 증상
- 기억력 감퇴, 사고 지연, 판단력 저하, 환각·망상 등 인지장애가 동반됩니다.
- 우울증, 불안, 충동조절 장애, 알코올 및 약물 남용 등 다양한 정신적·행동적 변화가 나타날 수 있습니다.
- 일부 환자에서는 운동장애보다 정신증상이 먼저 발현되기도 합니다.
질병 경과
- 대개 35~40세에 증상이 시작되며, 발병 후 15~20년 내에 점진적으로 악화되어 사망에 이르게 됩니다.
- 주된 사망 원인은 흡인성 폐렴 등 2차 합병증입니다.
소아조로증(Progeria, Hutchinson-Gilford Syndrome)의 원인
유전적 원인
- 소아조로증은 제1염색체의 LMNA 유전자 이상으로 발생하는 상염색체 우성 유전 질환입니다.
- 이 유전자 변이로 인해 라민A 단백질에 이상이 생기고, 세포핵 구조가 불안정해져 조기 노화 현상이 나타납니다.
- 전 세계적으로 수백만 명 중 1명꼴로 매우 드물게 발생합니다.
소아조로증의 주요 증상
성장 및 외형적 변화
- 출생 직후에는 정상적이지만, 9~24개월부터 심각한 성장 지연이 나타나 키와 체중이 또래보다 현저히 낮습니다.
- 머리에 비해 얼굴이 작고, 턱이 발달하지 않아 치아가 비정상적으로 자라며, 눈이 튀어나오고 코가 작습니다.
- 2세 전후로 머리카락, 속눈썹, 눈썹이 빠지고, 피부가 얇아지고 주름이 생기며, 목소리가 높아집니다.
내부 장기 및 심혈관계 변화
- 전신 동맥경화로 인해 고혈압, 뇌경색, 심장비대, 비정상적인 심장음 등이 나타납니다.
- 점진적으로 죽상경화증이 진행되어 심장근육의 산소 공급 부족으로 가슴통증이 발생할 수 있습니다.
- 뼈와 장기에서도 노화가 동반되어, 실제 노인과 유사한 신체적 변화를 보입니다.
진단 및 치료
- 2세 전후 신체적 변화와 유전자 검사로 진단하며, 영상 검사로 근골격계 이상과 심혈관계 이상을 확인합니다.
- 현재까지 근본적인 치료법은 없으며, 증상 완화와 합병증 예방이 치료의 중심입니다.
결론
헌팅턴병과 소아조로증은 각각 신경계와 전신에 치명적인 영향을 미치는 희귀 유전질환입니다. 두 질환 모두 유전자 변이가 핵심 원인으로, 조기 진단과 관리가 중요합니다. 그러나 현재까지 근본적인 치료법은 없으며, 증상 완화와 삶의 질 향상을 위한 다학제적 접근이 필요합니다.
참고할 만한 링크
질병관리청
질병관리청
www.kdca.go.kr
서울아산병원
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www.amc.seoul.kr
헌팅톤병 - 뇌, 척수, 신경 장애 - MSD 매뉴얼 - 일반인용
일반적으로 헌팅톤병의 증상은 35~40세 사이에 갑자기 시작해서 발달하지만, 간혹 성인이 되기 전에 발생하기도 합니다. 헌팅톤병의 초기 단계에서는 얼굴, 몸통 및 사지가 불수의적으로 빠르게
www.msdmanuals.com